الطفرات في علم الأحياء هي أي تغير يحدث في المعلومات الجينية – المعلومات الوراثية الحيوية المشفرة. تحتوي جميع الكائنات الحية تقريبًا (بما في ذلك نحن) على DNA في كل خلية في أجسامها تقريبًا. تحمل أقسام مختلفة من الحمض النووي أجزاء مختلفة من المعلومات ، تسمى الجينات ، والتي تنتقل من الآباء إلى الأطفال. تتحكم الجينات في كل شيء من لون عينيك إلى حجم قدميك.
يوجد داخل الخلية بنية تسمى الكروموسوم تحتوي على البروتينات والحمض النووي. يوجد عادة 23 زوجًا من الكروموسومات. تظهر الطفرات عندما يكون هناك تغيير في تسلسل الحمض النووي. تعتبر الطفرات ضرورية لأنه بدونها لا يمكن أن يحدث التطور.
تحدث الطفرات بسبب ثلاثة أشياء:
1) خطأ في التكاثر عندما تنقسم الخلايا .
2) التعرض لعوامل كيميائية أو فيزيائية مثل الإشعاع أو التبغ أو المواد الكيميائية .
3) العدوى الفيروسية.
في مقالة اليوم سنتعرف على الطفرات العشر الأكثر شيوعًا في البشر :
عدم تحمل اللاكتوز
تتوقف الثدييات عن شرب الحليب عند الانتهاء من الفطام ، لكن معظم البشر لا يفعلون ذلك. وذلك لأن الثدييات تتوقف عن إنتاج إنزيم يسمى اللاكتاز ولم يعد بإمكانها هضم الحليب بمجرد أن تتمكن من تناول الأطعمة الأخرى. طفرة في البشر ، والتي يبدو أنها ظهرت بعد تدجين الحيوانات منذ حوالي 4000 عام ، تعني أن معظمنا يستمر في إنتاج اللاكتاز ويمكنه الاستمتاع بمجموعة واسعة من منتجات الألبان.
واليوم ، تشير التقديرات إلى الكثير حول العالم يعانون من عدم تحمل اللاكتوز. تحدث الأعراض عادةً في غضون 30 دقيقة إلى ساعتين بعد تناول / شرب طعام مع اللاكتات وقد تشمل:
غثيان
غاز
إسهال
تقلصات المعدة
النفخ
علاجات عدم تحمل اللاكتوز عبارة عن أقراص أو قطرات لاكتات تعمل على تكسير اللاكتوز في الجسم. تجنب الأدوية التي تحتوي على اللاكتات والأطعمة التي تحتوي على الحليب أو منتجات الألبان.
داء ترسب الأصبغة الدموية
عندما يعاني شخص ما من مشاكل في مستويات الحديد لديه ، فعادةً ما يكون ذلك بسبب نقصه. ولكن يمكن أن تحدث المشكلة المعاكسة أيضًا: داء ترسب الأصبغة الدموية. يحدث هذا بسبب طفرة في جين HFE ، مما يؤدي إلى عدم القدرة على التخلص من الحديد الزائد.
يمكن أن يسبب تخزين الكثير من الحديد في الجسم ضررًا شديدًا للأعضاء ، خاصةً في الكبد. الرجال أكثر عرضة من النساء للإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية ، وهو أكثر شيوعًا لدى الأشخاص المنحدرين من أصل شمال أوروبا.
تشمل العلاجات إزالة الدم من الجسم وتجنب الأطعمة التي تحتوي على الحديد. يتطلب داء ترسب الأصبغة الدموية مراقبة مستمرة ، حيث لا تظهر أي أعراض على المرضى في كثير من الأحيان.
السرطان
السرطان هو الطفرة الأكثر شيوعًا بين البشر إلى حد بعيد. ما يقرب من 40 ٪ من السكان سيصابون بالسرطان في وقت ما من حياتهم ، وفي الولايات المتحدة ، يتم تشخيص ما يقرب من 1.6 مليون شخص بهذا المرض كل عام.
تصبح الخلايا سرطانية بسبب الطفرات في جيناتها. تنقسم الخلايا بشكل لا يمكن السيطرة عليه وتنتشر ، بدلاً من الموت بمجرد أن يحل الجسم محل الكمية الضرورية من الخلايا.
يمكن أن يحدث السرطان بسبب العديد من العوامل ، مثل العوامل البيئية ، وخيارات نمط الحياة ، والتعرض للإشعاع ومواد كيميائية معينة. كانت السرطانات الأكثر شيوعًا في عام 2020 هي سرطان الثدي والرئة والقولون / المستقيم.
مرض السكري
يتسبب مرض السكري من النوع 2 في ارتفاع مستوى الجلوكوز في الدم. تشمل الأعراض التعب والحاجة المتكررة للتبول والعطش الشديد. على الرغم من أن مرض السكري غالبًا ما يرتبط بعدم النشاط و / أو زيادة الوزن ، إلا أنه يمكن أن ينتج أيضًا عن طفرة جينية موروثة.
على الرغم من أن نمط الحياة قد يلعب دورًا مهمًا ، إذا قام الطبيب بتشخيص مرض السكري ، فمن المحتمل أن يكون أحد أفراد الأسرة مصابًا به.
سواء أكانت موروثة أم لا ، يمكنك تقليل فرص الإصابة بمرض السكري من خلال عيش حياة أكثر صحة. ممارسة الرياضة بانتظام واتباع نظام غذائي صحي.
لا يوجد علاج لمرض السكري من النوع 2 ، ولكن يمكن إدارة الحالة ، ويمكن للمصابين أن يعيشوا حياة طبيعية طالما أنهم يراقبون حالتهم.
السمنة
يعاني الكثير من الاشخاص حول العالم من السمنة المفرطة. من السهل استبعاد السمنة كنتيجة مباشرة لاتخاذ الأشخاص خيارات نمط حياة خاطئة.
ومع ذلك ،فالسمنة هي نتيجة عدم التوازن الذي يسببه الناس بتناول سعرات حرارية أكثر مما يحرقونه. يتم تحويل الفائض إلى دهون. ينظم الدماغ تناول الطعام من خلال الاستجابة للإشارات. تعتمد كل من الإشارات والاستجابات على الجينات ، مما يعني أنه إذا تحوَّرت الجينات ، فقد تشوه الإشارات.
يبدو أن خمسين جينة مختلفة مرتبطة بالسمنة ، وقد وجد الباحثون أن العوامل الموروثة لها تأثير أكبر من تأثير البيئة. الناس لا يختارون أن يكونوا بدينين. بدلا من ذلك ، فإن أدمغتهم تتلقى إشارات خاطئة ، والطفرات الجينية هي المسؤولة عن الأخطاء.
تزيد السمنة من مخاطر الإصابة بالسكري وأمراض القلب والسكتة الدماغية وأمراض أخرى.
مرض الزهايمر
الزهايمر هو اضطراب عصبي تدريجي يتقلص فيه الدماغ ويموت الخلايا. إنه السبب الأكثر شيوعًا للخرف. يعتقد معظم الباحثين أن البروتينات تهاجم الدماغ ، على الرغم من أن بعض حالات مرض الزهايمر ناتجة عن طفرة جينية تنتقل من الأب إلى الطفل. يتسبب أحد هذه البروتينات ، الأميلويد ، في تراكم الترسبات حول خلايا الدماغ. الآخر ، تاو ، يشكل تشابكًا داخل خلايا الدماغ. Aducanumab ، الجسم المضاد البشري ، هو الدواء الوحيد المعتمد حاليًا الذي يمكنه مكافحة مرض الزهايمر.
لا توجد طريقة معينة لتجنب الإصابة بمرض الزهايمر ،
ولكن تشير بعض الأبحاث إلى أن خيارات نمط الحياة قد تلعب دورًا نشطًا في المساعدة على منع أو تأخير ظهور مرض الزهايمر. قد تساعدك ممارسة التمارين الرياضية بانتظام واتباع نظام غذائي صحي والقيام بأشياء لتحدي نفسك عقليًا.
الدماغ عضو ، وجميع الأعضاء بحاجة إلى العناصر الغذائية والتمارين الرياضية. للمساعدة في منع هذا المرض ، فكر في تناول وجبة غداء متوازنة ، والذهاب في نزهة على الأقدام ، ثم حل الكلمات المتقاطعة.
مرض هنتنغتون
يمكن أن يظهر هذا المرض في أي وقت في حياة الشخص ، على الرغم من أنه يظهر بشكل شائع عندما يكون الأشخاص في الثلاثينيات أو الأربعينيات من العمر. ينطوي مرض هنتنغتون على تنكس الخلايا في الدماغ ، ويموت معظم المصابين به في غضون 15 إلى 20 عامًا من تشخيصهم.
في عام 1872 ، حدد جورج هنتنغتون المرض لأول مرة في سكان إيست هامبتون ، لونغ آيلاند. يحدث المرض بسبب طفرة في الجين الموجود في الكروموسوم 4.
يسبب مرض هنتنغتون مجموعة كبيرة من الأعراض. قد تكون هناك اضطرابات في الحركة أو الإدراك أو مشاكل نفسية. لا يوجد علاج لمرض هنتنغتون ولا توجد طريقة لوقف تقدمه. أفضل ما يمكن للأطباء القيام به هو استخدام العلاج لتقليل بعض المشاكل المرتبطة به. اقرأ أيضا: 10 معلومات حول جدري القردة
فقر الدم المنجلي يعتبر من الطفرات
هذا المرض أكثر شيوعًا بين المنحدرين من أصل أفريقي أو متوسطي أو شرق أوسطي. العلاج الوحيد حاليًا هو زرع نخاع العظام أو زرع الخلايا الجذعية.
خلية الدم الحمراء مستديرة وتعيش لمدة 120 يومًا تقريبًا. عندما يعاني الأشخاص من فقر الدم المنجلي. تكون خلايا الدم على شكل منجل وتموت في غضون 20 يومًا. بسبب شكلها ، تصبح الخلايا المصابة لزجة وصلبة وتمنع تدفق الدم. هذه الخلايا أقل كفاءة بكثير في نقل الأكسجين في جميع أنحاء الجسم.
تظهر الأعراض عادة عندما يبلغ عمر الشخص المصاب ستة أشهر. تعود الأعراض إلى نقص إمدادات الأكسجين أو انسداد تدفق الدم وقد تشمل أيًا مما يلي: فقر دم التورم في اليدين أو القدمين وعدوى متكررة مع تأخر البلوغ والنمو ومشاكل في الرؤية .يمكن أن تخفف العلاجات مثل عمليات نقل الدم الألم وتمنع بعض المضاعفات التي قد تحدث.
الطفرات والتليف الكيسي
التليف الكيسي هو اضطراب وراثي. يتسبب الاضطراب في أضرار جسيمة للجهاز الهضمي والرئتين والأعضاء الأخرى. يؤثر على الخلايا التي تنتج العصارات الهضمية والعرق والمخاط. بالنسبة للأشخاص الأصحاء ، تعمل هذه السوائل كمواد تشحيم زلقة. لكن في الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي ، تكون هذه السوائل سميكة ولزجة. بسبب هذه الخصائص ، فإن السوائل تسد الممرات والأنابيب والقنوات في الرئتين والبنكرياس.
حدد العلماء التليف الكيسي كمرض منفصل في عام 1938. في ذلك الوقت ، كان من المتوقع أن يعيش المرضى الذين أصيبوا به لمدة ستة أشهر فقط بعد تشخيصهم. على الرغم من عدم وجود علاج ، إلا أن هناك العديد من الأدوية والعلاجات المتاحة التي تساعد في تخفيف الأعراض.
متلازمة داون من الطفرات
في الولايات المتحدة ، يولد حوالي 6000 طفل سنويًا بمتلازمة داون. عادة ، يولد الطفل ولديه 46 كروموسوم – 23 من الأم و 23 من الأب. الطفل المصاب بمتلازمة داون لديه نسخة إضافية من الكروموسوم 21 ، والذي يؤثر على كيفية نمو جسم الطفل ودماغه.
قد يكون لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة داون أنماط سلوك متشابهة ويشتركون في بعض الخصائص الجسدية ، لكنهم يختلفون عن بعضهم البعض مثل أي شخص آخر. في حين أنه من الصحيح أن الأشخاص المصابين بمتلازمة داون قد يكون معدل ذكاءهم أقل من عامة السكان ، إلا أن هذا يختلف أيضًا من شخص لآخر.
ويميل الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون إلى أن يكونوا في متوسط العمر المتوقع لديهم أقصر من عامة السكان ، ولكن هذا يتزايد مع مرور الوقت. الأسباب الرئيسية للوفاة هي أمراض الجهاز التنفسي أو مشاكل القلب الخلقية، على الرغم من عدم وضوح سبب كونها أكثر عرضة للإصابة بهذه الأمراض.
المراجع/https://listverse.com/2022/05/24/10-most-common-mutations-in-humans/